- Drª Cláudia Vieira da Silva – Serviço de Genética e Biologia Forense do Instituto Nacional de Medicina Legal / Prof. Doutor João Branco – CEMAT – Instituto Superior Técnico
- FCUL – Campo Grande – Bloco C6 Piso 2 – Sala: 6.2.50 – 16:30 Horas
- Quarta-feira, 2 de Novembro de 2011
O genoma Humano é composto por regiões codificantes e não codificantes. Estas últimas não estão relacionadas com a síntese de proteínas e exibem elevado polimorfismo entre os indivíduos, permitindo o desenvolvimento de marcadores genéticos com vasta aplicação nas ciências forenses.
Nos últimos anos foram estudados e desenvolvidos marcadores de DNA identificativos das linhagens paternas dos indivíduos do sexo masculino, designados neste trabalho por Y-STRs, de grande importância na resolução de processos de abuso sexual e de investigação de parentesco. No entanto, a sua correta aplicação nos casos forenses implica a implementação de um método científico adequado para avaliação da probabilidade de coincidência de dois perfis genéticos.
Neste trabalho foram estudados 17 Y-STRs, em 197 pares pai\filho, provenientes de uma amostra selecionada aleatoriamente da população do Sul de Portugal. Este estudo permitiu realizar inferências populacionais, estimar taxas de mutação da linha germinal paterna e efetuar cálculos de probabilidade de matching, recorrendo a diferentes metodologias para determinação da frequência de perfis genéticos na população de referência.
A realização deste trabalho permitiu atingir alguns dos objetivos iniciais, nomeadamente a realização de um estudo populacional e implementação de uma metodologia matemática adequada para valorização da evidência genética relativa aos Y-STRs, na rotina dos casos forenses.
Abstract (2):
Num estudo recente (Developing an effective food supplement for the prevention of osteoporosis – Ping-chung Leung, et al. – 2011), 150 mulheres, em período pós-menopausa, e com osteopénia, foram seleccionadas, tendo algumas delas recebido um preparado de três ervas medicinais usadas na medicina chinesa, com vista à prevenção da osteoporose, e tendo as restantes recebido simplesmente um placebo. Ao fim de 12 meses de tratamento os 2 grupos foram comparados com base na densidade óssea de determinados ossos. O que poderá dizer-se quanto à eficácia do tratamento?
Este é apenas um exemplo recente de entre muitos milhares de ensaios clínicos (EC) que em cada momento estão em progresso por esse mundo fora.
A atividade que rodeia a realização destes EC é colossal: i) envolve milhares de participantes e especialistas de vários quadrantes e saberes, ii) usa e promove o desenvolvimento de tecnologia avançada, iii) movimenta avultadas verbas e iv) dinamiza de forma intensa a indústria farmacêutica. Tudo isto se justifica pelo facto do EC ser o método que mais garantias dá na seleção de melhores tratamentos/medicamentos.
O objetivo deste seminário é: i) destacar a importância do EC como método científico na seleção de tratamentos, ii) dar uma visão global dos principais problemas associados à realização de um EC e iii) realçar a necessidade do uso de métodos estatísticos na realização dos EC. Para isso fazem-se considerações gerais sobre o EC, apresenta-se a análise estatística de um exemplo de um EC e termina-se com alguns comentários de apreciação geral.